媽媽二胎懷上“精靈寶寶”，濟寧首例威廉姆斯綜合癥

　　日前，36歲的林霞(化名)做產(chǎn)前篩查時，發(fā)現(xiàn)腹中20周的胎兒染色體異常，被確診為“威廉姆斯綜合癥”。這是濟寧診斷出的第一例“威廉姆斯綜合癥”胎兒。

　　林霞和老公結(jié)婚10年，育有一個女兒。隨著二孩政策的放開，夫妻倆商量著再要個孩子。在醫(yī)生的指導(dǎo)下，林霞與老公積極備孕，沒多久她就懷孕了。這讓一家人都很高興，然而，他們盼望的寶寶最終還是沒能和他們見面……

　　“孕婦做了B超和羊水穿刺染色體核型分析都沒有問題，但鑒于產(chǎn)婦年齡稍大，所以推薦她做了產(chǎn)前BoBs+核型分析�！睗鷮幨袐D女兒童醫(yī)院產(chǎn)前篩查診斷中心負責(zé)人張健說，產(chǎn)前BoBs+核型分析可以更精確地檢測染色體異常，能夠查出5種染色體的數(shù)目異常以及9種微缺失綜合癥。最終，林霞在孕20周時肚里的寶寶被確診為“威廉姆斯綜合癥”，不得不忍痛終止了妊娠。

　　“威廉姆斯綜合癥”是由于基因異常導(dǎo)致了一系列的病理改變，“威廉寶寶”一般擁有寬鼻梁、長人中、小下巴，寬嘴的面容特征。因長得像小精靈，所以也被稱為“精靈寶貝”。張健說，“威廉寶寶”大部分為散發(fā)病例，極少有家族史，其新生兒發(fā)病率約為1/20000到1/7500。不少“精靈寶寶”有心臟畸形、智力低下以及認知障礙等特點，成年患者罕見能自理者。

　　今年4月至今，中心已進行Bobs檢測700多例，共檢出異常核型47例，其中13三體1例、18三體8例、21三體24例、性染色體數(shù)目異常5例、威廉姆斯綜合征1例、其它染色體微重復(fù)、微缺失8例，這是常規(guī)的染色體核型分析所檢測不出來的。

　　齊魯壹點記者 李倩 康宇 通訊員 胡金祥